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新生儿遗传病基因筛查
新生儿遗传病基因筛查
产品背景
很多单基因遗传病在婴幼儿期临床症状不明显，若等到临床症状明显时再进行诊疗，将会错过最佳的干预时机，给孩子造成不可逆转的伤害。本筛查产品运用高通量测序技术对新生儿常见单基因遗传病进行检测和分析，旨在对疾病早发现、早诊断、早干预、早治疗。检测疾病范围
顺利获得高通量测序技术对儿童进行全面的、综合的致病基因分析，涉及数百种单基因遗传病，涵盖神经系统、消化系统、内分泌系统、遗传代谢系统等人体13大疾病系统。检测方法
基于标准化的高通量测序流程和平台，针对干血片样本，进行panel测序分析，基因数目全面，保证数据的准确性、科学性。适用人群
0-14岁的所有儿童
，特别是有家族遗传史的新生儿。产品优势
- 范围全面：一次取样可检测数百种新生儿常见遗传病，准确判断受检者致病变异的携带情况，评估新生儿患病风险。
- 解读精准：深度剖析解读指南，全面的案例管理系统，强大的NGS注释、解读、专属数据库系统；
- 检测高效：周期短、效率高，结果准确；
- 服务优质：给予专业的售前、中、后服务，以及个性化的遗传咨询服务；
- 资质齐全：天津诺禾医学检验所取得中国大陆地区首个NGS实验室CAP认证，ISO13485质量管理体系认证，ISO9001质量管理体系认证等多项权威认证资质；
检测流程
参考文献
[1] 张伟然, 赵正言. 新生儿疾病基因筛查研究进展[J]. 中华儿科杂志, 2020, 58(12):1033-1037.[2] Berg J S, Powell C M. Potential Uses and Inherent Challenges of Using Genome-Scale Sequencing to Augment Current Newborn Screening.[J]. Cold Spring Harb Perspect Med, 2015, 5(12).
[3] Adhikari A N, Gallagher R C, Wang Y, et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism[J]. Nature medicine, 2020, 26(9):1-6.
[4] Roman T S, SB Crowley, Roche M I, et al. Genomic Sequencing for Newborn Screening: Results of the NC NEXUS Project[J]. The American Journal of Human Genetics, 2020, 107(4).
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